Embora sejam pouco discutidas, síndromes genéticas e doenças raras têm um impacto profundo nas vidas das crianças e suas famílias. Em muitos casos, esses diagnósticos vêm acompanhados de outros quadros que também necessitam de atenção e acompanhamento.
No artigo de hoje, iremos compreender melhor a complexidade de 4 dessas condições e examinar como a medicina e o apoio adequado podem fazer toda a diferença no acompanhamento.
Acompanhe a leitura e saiba mais sobre o assunto!
Compreendendo o que pode acontecer nesses casos
Síndromes genéticas e doenças raras são frequentemente resultado de mutações genéticas que afetam o desenvolvimento do cérebro e do sistema nervoso. No Brasil, estima-se que milhões de crianças sejam afetadas por essas condições, cada uma com suas próprias necessidades únicas.
Embora os sintomas variem amplamente, muitas vezes essas crianças podem enfrentar desafios na mobilidade, comunicação e cognição. A jornada de diagnóstico pode ser bem complexa, mas é o primeiro passo para obter o tratamento e o apoio necessários.
Algumas mudanças já estão sendo vistas nesse cenário. Acompanhe abaixo um pouco sobre isso!
Avanços na diagnóstico e possíveis intervenções
Nos últimos anos, avanços na medicina, mais especificamente na área da genética, têm proporcionado diagnósticos mais precisos para muitas síndromes genéticas e doenças raras. Testes genéticos especializados estão permitindo a identificação de mutações específicas, o que é fundamental para orientar a abordagem de tratamento e o planejamento de cuidados.
No Brasil, centros de referência estão emergindo como pontos de apoio cruciais para famílias que buscam diagnóstico e acompanhamento adequados, reunindo equipes multidisciplinares de médicos, terapeutas e especialistas em genética.
Vamos conhecer juntos possíveis quadros?
Dentro do espectro de doenças raras, diversos diagnósticos podem ser contemplados. Vamos conferir abaixo um pouco mais sobre 3 deles. Acompanhe a leitura!
Síndrome de Rett
Esta é uma síndrome genética do campo da neurologia que traz consigo desafios únicos. As crianças com Síndrome de Rett frequentemente perdem habilidades já adquiridas, como a capacidade de andar e falar. Esse quadro é causado por mutações genéticas que afetam o desenvolvimento do sistema nervoso.
Profissionais de saúde e famílias colaboram para criar ambientes de apoio que promovem a comunicação e a qualidade de vida das crianças com Síndrome de Rett. Terapias de comunicação alternativa, fisioterapia adaptada e cuidados multidisciplinares são vitais para atender às necessidades específicas dessas crianças.
Atrofia Muscular Espinhal (AME)
Também situada no campo da neurologia, a AME é uma doença neuromuscular rara que afeta o desenvolvimento motor das crianças. No Brasil, avanços recentes têm permitido o diagnóstico precoce e a disponibilidade de tratamentos inovadores, como a terapia gênica. Essa abordagem terapêutica tem o potencial de modificar o curso da doença, proporcionando esperança a muitas famílias.
A intervenção multidisciplinar, envolvendo fisioterapia, terapia ocupacional e suporte psicossocial, desempenha um papel fundamental no apoio durante aos desafios enfrentados pelas crianças dentro do quadro e suas famílias.
Distúrbios do neurodesenvolvimento
Os distúrbios do neurodesenvolvimento, que englobam condições como o Transtorno do Déficit de Atenção e Hiperatividade (TDAH) e a Dislexia, têm suas raízes no sistema nervoso central.
A terapia cognitivo-comportamental, a intervenção educacional especializada e o apoio emocional são componentes essenciais na jornada de desenvolvimento e aprendizado das crianças com distúrbios do neurodesenvolvimento.
Com quem você pode contar para saber mais sobre este assunto?
A Dra. Cláudia Pechini é Neurologista Infantil e possui Título de Especialista em Neurologia Infantil pela Sociedade Brasileira de Pediatria (SBP) e pela Associação Médica Brasileira (AMB). São anos de experiência nos cuidados com crianças e adolescentes a fim de garantir o pleno desenvolvimento de todas as suas habilidades.
Agende uma consulta para você ou seu pequeno e esclareça todas as suas dúvidas sobre o assunto!
